Međunarodni dan srpastih ćelija – 19. juni
Međunarodni dan srpastih ćelija, koji se obilježava 19. juna, predstavlja globalnu inicijativu usmjerenu na razvijanje svijesti o srpastoćelijskoj bolesti (SCD – sickle cell disease), nasljednom hemoglobinopatijskom poremećaju koji pogađa milione ljudi širom svijeta. Ova bolest, karakterizirana prisustvom abnormalnog hemoglobina S, dovodi do deformacije eritrocita u oblik srpa, što rezultira hemolitičkom anemijom, vazookluzivnim krizama i multisistemskim komplikacijama.
Iako je SCD najčešća u Africi, Indiji, na Bliskom Istoku i u mediteranskom regionu, globalizacija i migracije doprinose njenoj sve većoj prevalenciji u Evropi, uključujući i Bosnu i Hercegovinu. Uprkos napretku u razumijevanju patofiziologije bolesti, dostupnost i implementacija savremenih terapija ostaju izazov, posebno u zemljama s ograničenim resursima.
Srpastoćelijska bolest je rezultat tačkaste mutacije u β-globinskom genu, pri čemu dolazi do zamjene glutaminske kiseline valinom na šestoj poziciji β-lanca hemoglobina. Ova mutacija uzrokuje polimerizaciju deoksigeniranog hemoglobina S, što dovodi do rigidnosti i srpastog oblika eritrocita. Deformisani eritrociti imaju smanjenu fleksibilnost, sklonost adheziji na endotel i skraćen životni vijek, što rezultira hemolitičkom anemijom i vazookluzijom.
Klinička prezentacija varira, ali uključuje:
- Vazookluzivne krize: akutni bolni sindromi usljed okluzije mikrovaskulature.
- Akutni torakalni sindrom: potencijalno fatalna komplikacija s respiratornim simptomima i infiltratima na radiografiji.
- Hronična hemolitička anemija: dovodi do umora, žutice i povećane sklonosti infekcijama.
- Ortopedske komplikacije: avaskularna nekroza, posebno glave femura.
- Neurološke komplikacije: moždani udari, posebno u dječijoj populaciji.
Savremeni terapijski pristupi
Farmakološka terapija
Tradicionalni pristupi uključuju primjenu hidroksiuree, koja povećava proizvodnju fetalnog hemoglobina (HbF), smanjujući polimerizaciju HbS i frekvenciju vazookluzivnih kriza. Redovne transfuzije krvi koriste se za prevenciju moždanih udara i liječenje teške anemije, ali nose rizik od hemosideroze i aloimunizacije.
Novi farmakološki agensi, poput L-glutamina, voxelotor-a i crizanlizumaba, odobreni su za smanjenje komplikacija SCD-a, ali njihova dostupnost i cijena predstavljaju prepreku u mnogim zemljama.
Transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija (HSCT)
HSCT predstavlja potencijalno kurativnu terapiju, posebno kod djece s teškim oblicima SCD-a. Međutim, ograničena dostupnost kompatibilnih donora i rizici povezani s transplantacijom, poput graft-versus-host bolesti, ograničavaju široku primjenu ove metode.
Genska terapija: revolucija u liječenju SCD-a
Najznačajniji napredak u liječenju SCD-a ostvaren je kroz razvoj genske terapije, posebno korištenjem CRISPR/Cas9 tehnologije. Terapija CASGEVY™ (exagamglogene autotemcel), razvijena u saradnji između CRISPR Therapeutics i Vertex Pharmaceuticals, odobrena je u više zemalja, uključujući SAD, UK, Kanadu i zemlje EU, za liječenje SCD-a i beta-talasemije. Ova terapija uključuje eks vivo modifikaciju hematopoetskih matičnih ćelija pacijenta kako bi se reaktivirala proizvodnja fetalnog hemoglobina, čime se smanjuje prisustvo HbS i ublažavaju simptomi bolesti. Klinička ispitivanja pokazala su značajno smanjenje frekvencije bolnih kriza i poboljšanje kvaliteta života pacijenata .
Iako genska terapija predstavlja revolucionarni korak u liječenju SCD-a, postoje brojni izazovi:
- Dostupnost i pristupačnost: Visoki troškovi terapije i potreba za sofisticiranom infrastrukturom ograničavaju dostupnost u zemljama s niskim i srednjim prihodima.
- Dugoročna sigurnost: Iako su kratkoročni rezultati obećavajući, dugoročni efekti genske terapije još uvijek nisu u potpunosti poznati.
- Etička pitanja: Manipulacija genetskim materijalom postavlja pitanja o potencijalnim zloupotrebama i potrebi za strogim regulativnim okvirima.
U Bosni i Hercegovini, SCD je rijetka bolest, ali prisutna. Nedostatak nacionalnog registra oboljelih i ograničeni dijagnostički kapaciteti otežavaju precizno određivanje prevalencije. Potrebno je unaprijediti edukaciju zdravstvenih radnika, osigurati dostupnost dijagnostičkih testova i razviti protokole za liječenje i praćenje oboljelih.
Međunarodni dan srpastih ćelija služi kao podsjetnik na potrebu za kontinuiranim istraživanjem, edukacijom i unapređenjem terapijskih pristupa u liječenju SCD-a. Napredak u genskoj terapiji pruža novu nadu oboljelima, ali je neophodno osigurati da ove inovacije budu dostupne svima, bez obzira na geografske i ekonomske barijere. Kao budući zdravstveni radnici, imamo odgovornost da se zalažemo za jednak pristup zdravstvenoj zaštiti i da kontinuirano unapređujemo svoje znanje kako bismo pružili najbolju moguću njegu pacijentima.
